遺伝的な病気のほとんどが突然変異！？遺伝について教えて！

ある日の昼下がり、クリフムの施設内を散歩していた時、妊婦さんがスタッフさんに「胎児ドックを受けると、なぜ遺伝的な病気のリスクがわかるんですか？」って質問しているのを耳にしたんだ。

確かに、クリフムの胎児ドックは精密な超音波検査をしているけど、遺伝的な病気のリスクまでわかるっていうのはちょっと不思議かも。

そう思って、ぷぅ先生に詳しく聞いてみることにしたんだ。

ねぇねぇ、ぷぅ先生。クリフムの胎児ドックではどうして遺伝的な病気のリスクまでわかるの？

「お腹の赤ちゃんが持って生まれる病気の種類は何百とあるんだけど、遺伝的な病気の中には外見に何からの特徴を持っていることがあるの。胎児ドックでは、超音波検査でそういう病気の特徴を順番に診ていって、『もしかしたらそうじゃないかな』って引っかかる場合、ご家族に『こういう病気が心配ね』ってお伝えしているわ」

なるほど、ぷぅ先生は超音波検査を通して気になる特徴が無いかを診ているんだね。

「そうよ。ただ、超音波検査だけで遺伝的な病気は診断できないの。可能性の域を超えないから、気になる特徴があったら、絨毛検査や羊水検査を追加で行なって診断を確定させるかどうか、ご家族にお伺いしているのよ」

お腹の中の赤ちゃんのことを決めるのは、そのご家族だもんね。

クリフムは絨毛検査や羊水検査もその日で受けられるから、結果も早くわかるし、ご家族も何かと備えられるね。

「そうね。遺伝的な病気のほとんどが突然変異だから、ママやパパも予想してなかった……っていうのが実情だし」

え？？？

遺伝的な病気のほとんどは、突然変異で起こるものなの？

『遺伝』なのに？

遺伝的な病気って、ママやパパから伝わる『遺伝』が要因なんだよね？

「遺伝って、親から伝わるものだと思っているでしょう。ダウン症にしても、親からそのまま伝わってきたわけじゃなくて、突然起こるものなの。ほとんどの病気はママやパパから直接遺伝するものじゃないのよ」

え？？？

どういうこと？

「ちょっと考えてみてごらん。ダウン症のお子さんが生まれたとして、そのママやパパは必ずダウン症なのかしら。違うでしょう」

確かに……。そんなことはないよね。

「遺伝的な病気と言われているものはほとんどは、『突然変異』って言われているの」

そうなんだ。ぼく、遺伝的な病気の要因を誤解していたかも。

あ、でもダウン症は『ママの年齢が高くなればなるほど、ダウン症の子が生まれる可能性が高くなる』って聞いたよ。

それは本当なの？

遺伝的な病気が実は突然変異なのだとしたら、どうしてそういう風に言われているの？

「こうのすけは勉強熱心ね。確かに、ママの年齢が高くなるほどにダウン症の子が生まれる可能性が高くなるのは事実よ。どうしてだと思う？」

う～ん。難しいや……。

「そうね、難しいわね。じゃあ少しだけ手前のお話をしようかしら。
卵子って実は、ママのお腹の中にいる間でほとんどできちゃうの。知ってた？」

えーーーっ！！

そうなんだ、知らなかった。

じゃあ女の人は、ママのお腹の中にいる時に『胎児になる卵』をつくってから産まれてくるんだ！

「そうなの。そうやって産まれて、だんだん成長して、その女性が20歳の時って卵子は何歳だと思う？」

えっと、女の人が0歳の時に卵子をつくっているから、女の人が20歳になったら……

わかった！卵子も20歳だね！

「正解。女性が40歳の時の卵子も40歳になるわよね。卵子も同じように年齢を重ねていくの。
ここが、男性の『精子』と違うところ。精子は新たにつくられていくもので、昔から持っているものじゃないの。
だけど、女性の卵子は胎児の時につくられた時のままで、あとからつくられないものなのよ。
だから女性の年齢が上がれば上がるほど、卵子も年齢を重ねてエラーを起こしやすくなるの」

なるほど……そういうことだったんだ。

「高年出産にはリスクが伴うのは、致し方のないことなの。でも、必ずしも異常が起こるわけでもないわ。
ちゃんと診てみないとわからないものなのよ。
例えば、お医者さんが患者さんを外側から見るだけで『はい、あなたはこの病気ですよ』なんて言わないわよね。必ず、血液検査したりレントゲンを撮ったりするでしょう。
胎児も同じで、診断を確かなものとするには、超音波検査に限らず他の方向からも確認しなきゃいけないの」

それが、さっき教えてくれた絨毛検査や羊水検査だね。

「そう。お腹の赤ちゃんの病気が心配な時は、胎児ドックをした後に即日で絨毛検査や羊水検査まで対応しているから、そのぶん結果も早く伝えられると思うわ」

クリフムはママやパパが何度もクリニックに足を運ばなくてもいいように、『1-dayクリニック』を掲げているもんね。

ぼく、遺伝のことも病気のことも全部わかっているつもりだったけど、危うく誤解したままでいるところだったんだなぁ。

きっとぼくと同じように誤解しているママやパパがいると思うから、その時はぼくがちゃんと説明するね。

教えてくれてありがとう、ぷぅ先生。