絨毛検査・羊水検査

Chorionic villus test / amniocentesis test

クリフムの絨毛検査・羊水検査とは

染色体異常とひと口に言っても、ほとんど影響を及ぼさない軽微なものから、赤ちゃんの体や脳の成長に影響が出るものまで、多くの可能性が考えられます。クリフムの絨毛検査・羊水検査は、超音波検査で染色体の病気や遺伝的な病気が疑われた際に、絨毛組織や羊水を採取して、診断を確定するために行う検査です。

クリフムではまず、胎児ドック(お腹の赤ちゃんドック)を受けてもらい、精密な超音波検査で赤ちゃんの状態を診ます。そのうえで染色体異常の可能性が考えられる場合に限り、絨毛検査・羊水検査を検討していただいています。

検査後、ダウン症・13トリソミー・18トリソミーに限れば、QF-PCR法による迅速判定検査で最短1日以内に結果をお伝えできます。また、最近小児科領域で多く発見されるようになった微細染色体異常をも検出できるところがクリフムの強みです。

日本で行われている80%以上の絨毛検査をクリフムで実施しており、Dr.ぷぅの対応実績は国内トップクラス。長きにわたる13,000件以上の経験で培った技術により、クリフムの絨毛検査・羊水検査による流産リスクは0.1%未満であることもクリフムの強みです。※一般的な流産リスクは0.2~0.3%と言われています。

また、すべての染色体の微細異常を見つけられるのもクリフムならでは。最先端の次世代シークエンス技術を用いたD-karyo(デジタル染色体)によって、Gバンドで見えない微細構造異常(微細欠損・重複)が検出できます。

絨毛検査・羊水検査のリスク

絨毛検査と羊水検査はママのお腹から針を入れて、子宮内の絨毛や羊水を採取するため、軽微ですが流産や破水のリスクがあります。当院ではそうしたリスクのご説明をしっかり差し上げて、ご納得いただけた方にのみ検査を行っています。そのうえで、母体の血液検査や機器の取り扱いなどに細心の注意を払い、安全に配慮した検査を行わせていただきます。※一般的な流産のリスクは0.2~0.3%とされていますが、クリフムでは0.1%未満です。

また、絨毛検査・羊水検査は染色体異常において確定的な検査です。微細染色体異常診断は2019年まではできませんでしたが、2020年3月より可能となり、現在は全ての絨毛検査・羊水検査で微細染色体異常診断をD-karyoで行なっています。

絨毛検査では、胎盤のみに染色体異常がある胎盤限局性モザイクが出る場合があります。この場合にはさらに羊水検査を行い、赤ちゃんにそのモザイクがないかどうかを確認しなければなりません。

クリフムの絨毛検査・羊水検査の違い

絨毛検査 羊水検査
検査時期 11-13(~17)週 16週以後
迅速結果・核型結果までの期間 迅速結果は0.5-1日
核型結果は14-21日
穿刺部位 母体腹壁
採取する検体 絨毛 羊水
採取検体の元の細胞 栄養外胚葉(TE) 内部細胞塊(ICM)
穿刺する膜 絨毛 絨毛膜と羊膜
穿刺針の太さ 18 / 20ゲージ 25ゲージ
局所麻酔 不要
胎児や臍帯との接触の可能性 なし あり
手技関連の流産リスク 0.2% 0.3%
流産リスク(リスクが同じグループと比較した場合) -0.11% 0.12%
胎盤限局性モザイク(CPM) 0.5-1.0/100* なし

※クリフムPMCでのデータ

絨毛検査とは

絨毛検査の図

絨毛検査は、妊娠11週-13週(14-17週も可能)に受けられる、染色体異常の遺伝学的な検査です。清潔操作で経腹ダブルニードル法でママのお腹から絨毛を採取します。

経腹超音波検査により子宮を見ながら、出来る限り安全に配慮して行います。局所麻酔剤を少量使用しますが、胎児には影響が少ないと考えられています。ですが、不安な方はご相談ください。

絨毛検査にかかる時間は約10秒です。予測できないような状況が生じた場合には、その状況によりできる限りの対処をさせていただきます。

クリフムの絨毛検査の特徴

絨毛検査時の流産リスクは一般に0.2%と言われていますが、当院では0.1%未満です。当院ではリスクをより少なく検査を行うことに加え、できうる限りの配慮を行っております。

また、胎児由来の細胞が含まれている絨毛組織を採取し、胎児のDNAを抽出して検査を行います。ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの結果は1日で出ますが、羊水の細胞を採取し、培養して細胞数を増やしてから染色体の形状と本数を調べ、異常の有無を確定するG-band結果・微細染色体異常を見るD-karyo結果が出るまでは約2-3週間かかります。

絨毛検査の流れ

クリフムでは、安全に絨毛検査を受けていただくために、母体の白血球・CRPなどの血液検査を先にさせていただき、母体に感染などがないかを確認させていただきます。もし陽性が出る場合には、絨毛検査の日程を延期させていただくことになります。

母体の血液検査後に問題なければ局所麻酔をし、経腹超音波検査で確認しながら安全に十分気をつけて、絨毛組織を採取します。検査時間は約10秒です。

絨毛検査後は、15〜20分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。

絨毛検査の料金

絨毛検査料金
(QF-PCR迅速検査・染色体核型検査・
D-karyo微細染色体検査 含む)
229,900円(税込)
術前検査 5,500円(税込)
DNA抽出費 16,500円(税込)
結果説明・遺伝カウンセリング 3,850~22,000円(税込)

※上記の基本料金に加えて、胎児ドックの受診がまだの方は、胎児ドック:41,800円(税込)~がかかります。

そのほか、初回受付手数料:3,080円(税込)/主治医の紹介状なし:5,500円(税込)/SNPmicroarray検査:110,000円(税込)/Target Exome Expanded検査:418,000円(税込)/特殊FISH検査:49,500円(税込)/診療情報提供書:8,800円(税込)/他施設へのコーディネート:5,500円~(税込)などの料金が必要になることがございます。

羊水検査とは

羊水検査の図

羊水検査は、清潔操作でママのお腹から羊水を採取します。

経腹超音波検査により子宮内を見ながら、子宮の血管、赤ちゃんのへその緒、胎盤を避けて安全面に気をつけて行います。

検査する時間は約1分です。

クリフムの羊水検査の特徴

羊水検査は16週以降に行う染色体異常の遺伝学的検査です。ダウン症・18トリソミー・13トリソミーの結果は1日で出ますが、羊水の細胞を採取し、培養して細胞数を増やしてから染色体の形状と本数を調べ、異常の有無を確定するG-band結果・微細染色体異常を見るD-karyo結果が出るまでは約2-3週間かかります。

羊水検査時のリスク(流産や破水)は一般に0.3%と言われていますが、当院では0.1%未満です。リスクをより少なく、安全に羊水検査が行えるよう、最大限の配慮を行っております。

予測できないような状況が生じた場合には、その状況によりできる限りの対処をさせていただきます。

羊水検査の流れ

当院では、安全に羊水検査を受けていただくために、母体の白血球・CRPなどの血液検査を先にさせていただき、母体に感染などがないかを確認させていただきます。もし陽性が出る場合には、羊水検査の日程を延期させていただくことになります。

母体の血液検査後に問題がなければ、経腹超音波検査で子宮内を見ながら、胎児・へその緒・胎盤を避けて慎重に採取します。麻酔不要で、検査時間は約1分です。

検査後は、20〜30分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。

羊水検査の料金

羊水検査料金
(QF-PCR迅速検査・染色体核型検査・
D-karyo微細染色体検査 含む)
189,900円(税込)
術前検査 5,500円(税込)
DNA抽出費 16,500円(税込)
結果説明・遺伝カウンセリング 3,850~22,000円(税込)

※上記の基本料金に加えて、胎児ドックの受診がまだの方は、胎児ドック:41,800円(税込)~がかかります。

そのほか、初回受付手数料:3,080円(税込)/主治医の紹介状なし:5,500円(税込)/SNPmicroarray検査:110,000円(税込)/Target Exome Expanded検査:418,000円(税込)/特殊FISH検査:49,500円(税込)/診療情報提供書:8,800円(税込)/他施設へのコーディネート:5,500円~(税込)などの料金が必要になることがございます。

絨毛検査・羊水検査ともに、検査結果は必ずママとパパで来院していただき、説明いたします。お二人で結果説明に来院できない方は、基本的に検査を受けていただくことができません。

そもそも染色体異常とは

「染色体異常」とはヒトの設計図であるDNAという遺伝情報に変化が起きるということです。通常ヒトは46本の染色体を持っていますが、この染色体異常を大きく分けると「数の変化」と「構造の変化」に分類されます。

「数の変化」は本来46本である染色体の数が増えたり減ったりすることであり、例えば21番染色体が1本多い場合には21トリソミー(21番染色体3本)となります。

そもそも染色体異常とは

「構造の変化」とは通常染色体は22組の常染色体と1組2種類の性染色体という基本的な形状で構成されていますが、染色体に切断が起こり構造が一部変化したものをいいます。その中でも染色体全体で過不足がないものを「均衡型」、過不足が生じているものを「不均衡型」と呼びます。

そもそも染色体異常とは

絨毛組織・羊水細胞の検査の流れ

絨毛組織・羊水細胞の検査の流れ
デジタル染色体分析

QF-PCR法でわかること

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出し、これを利用してQF-PCR法という技術を用いて、培養せず、染色体異常で頻度が高い21番,13番,18番染色体に限定して胎児に「数の変化」があるかを調べます。

QF-PCR法では採取したサンプルから直接DNAを抽出して検査を行うため検体採取後、最短5時間後あるいは翌診療日には検査結果を出すことができます。

※この検査は染色体検査を補助するような検査です。そのため採取した絨毛や羊水の量が少ない場合には、染色体検査の方を優先させるため、QF-PCR法が実施できない場合があります。

Gバンド染色体検査(アナログ染色体分析)でわかること

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞を培養して染色体の形状と本数を調べることにより、胎児に「染色体異常」があるかを調べます。

染色体の数の変化や構造の変化の多くは分析できますが、微細な構造の変化や遺伝子レベルの変化は検出することができません。絨毛細胞や羊水細胞のGバンド解析はバンドレベルが出生後の血液検体よりも劣るため、出生前に正常染色体結果が得られていても、出生後に染色体異常が判明することもあります。

生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査ではすべての病気は判断できません。また最近、小児科領域で多く発見されるようになった微細染色体異常はG-bandではまったく検出できません。

絨毛や羊水を採取して培養しても、細胞が検査可能な量まで増殖せず、結果を報告することができない場合があります。(クリフムでは検査不可能例はこれまでの例では一件もありません)

D-karyo検査(デジタル染色体分析)でわかること

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出し、これを利用してNGS法という技術を用いて、培養せずにすべての染色体の「数の変化」と不均衡型の「構造の変化」を調べられます。

D-karyo検査では採取したサンプルから直接DNAを抽出して検査を行います。この検査は最新技術を利用して染色体の変化を波形として判断するものです。

染色体検査では顕微鏡を用いるため、細胞の種類や増殖能力によってはヒトの目で判別が難しい構造異常は検出ができません。しかしこの技術を併用することで染色体検査で検出できないとされるような不均衡型の「構造の変化」検出することができます。

生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査ではすべての病気は判断できません。

この検査はあくまでも染色体検査を補助する検査です。そのため染色体検査結果は、D-karyo検査結果を含めた総合的結果となります。

絨毛検査・羊水検査を受けるべきか迷っているあなたへ

大切なお腹の中の赤ちゃんが健康かどうか、ママとパパが心配になるのは当然のことです。「赤ちゃんの状態がわかるのであれば、すべて知っておきたい」と思うのは、ママとパパが真剣にお腹の赤ちゃんに向き合っている証拠。

ただし、絨毛検査・羊水検査は流産のリスクが伴います。※クリフムの流産リスクは0.1%未満です(一般には0.2~0.3%)

絨毛検査・羊水検査を受けようかどうか迷っているなら、まずはDr.ぷぅと一緒にお腹の赤ちゃんの様子を見てみませんか?

クリフムでは精密超音波検査でお腹の赤ちゃんの状態を診たうえで、必要に応じて、絨毛検査・羊水検査をご案内しています。必ず受けていただく検査ではありません。

大切な「お腹の赤ちゃん」の検査をするものなので、受ける・受けないを選ぶのはママとパパ自身です。クリフムは、ママとパパが2人で決めた選択に寄り添います。


【ご確認事項】
本サイトに掲載されている胎児の診断方法は、Dr.ぷぅによる診断内容を掲載しています。
この診断方法は他施設のすべての診断方法と同一とは限りませんのでご注意下さい。

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診療予約

診療はすべて完全予約制です。胎児ドックに関しては原則すべて受けています。診療予約は電話(診療終了時まで)、またはホームページの「ご予約フォーム」にて受け付けていますのでお気軽にどうぞ。

来院時には紹介状、健康保険証、母子手帳をお忘れなくお持ちください。なお紹介状がない場合は5,500円(税込)の金額が別途必要です。

現在コロナウイルス感染症対策のため、診察は、ママだけで入っていただきます。パパやその他のご家族は「ご家族用 絆ラウンジ」でお待ちいただきます。