クリフム出生前診断クリニック

お腹の中の赤ちゃんの先天性の病気にはたくさんの種類があり、十数人にひとりの胎児には何らかの生まれつきの病気があるといわれています。実際、クリフムで絨毛検査や羊水検査を行った赤ちゃんのうち9人に1人は遺伝学的な異常が検出されていますし、遺伝学的な異常がない赤ちゃんの中にも大脳形成の異常やその他の先天異常の赤ちゃんが多く存在しています。

昔は生まれるまでわからなかったことが生まれる前にわかる時代になってきましたが、それでも生まれてから病気が判明してセンターに運ばれる赤ちゃんたち、生まれて数年して先天性の病気がわかる子供たちはあとを絶えません。

NIPTというママの血液中の胎盤セルフリーDNAでわかるのは、先天異常のうちたったの20％です。トリソミー以外の染色体異常や遺伝子の病気、脳の病気、心臓の病気、顔の病気、骨の病気、手足の指の病気がママの血液を採るNIPTでわかるわけはありませんよね。

では、赤ちゃんの先天的な病気を早期発見できるのは？

それが胎児ドックです。クリフムでは、胎児超音波診断のエキスパートであるDr.ぷぅがお腹の中の赤ちゃんを観察させていただきます。

「胎児ドック」とは、Dr.ぷぅが2000年に命名したときはぷぅオリジナルの胎児チェックシステムのことを指していました。現在では、胎児ドックという名前はいろいろな施設で使われていますが、各施設で胎児ドックの意味や内容は異なっているようです。ぷぅオリジナルの胎児ドックも命名後、現在にいたるまでどんどん進化しています。クリフムの胎児ドックはクリフムオリジナルのものであり、決して他施設でも同じ胎児ドックをしているわけではないことをご理解ください。

初期ドックでは赤ちゃんにむくみ（NTと呼ばれています）がないか、鼻骨や顔面、耳の位置などの異常がないか、初期脳内の中脳水道や脳室、心臓の向き、心臓の4腔、胃の位置・へその緒の血管数・心臓内や心臓に入る前の血管の血流などのチェックを行います。染色体異常でもダウン症や18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群など染色体の種類により、特徴的な構造を初期から示します。その他の先天性異常の可能性もかなり細かく評価でき、初期に現れる脳異常がないかなどもチェックします。染色体異常については中期ドックよりも検出率が高いのが特長です。

中後期ドックでは、赤ちゃんの脳ドックや心臓の構造・手足の指や口唇や顎、白内障などのチェックまで30項目以上にわたるチェックをシステム的に行います。脳ドックでは、現在生まれてからしかほとんどわからないとされている「大脳皮質形成異常」などの早期スクリーニングも含まれています。

赤ちゃんに異常が疑われる場合にはさらに詳細チェックに進み、後期ドックでは脳のしわのでき方など大脳皮質の発達チェックも行います。

赤ちゃんの脳は、妊娠中にめざましく発達していく臓器です。脳の状態を適切に評価することは、出生前診断において重要な意味を持ちます。

クリフムの胎児ドックでは、赤ちゃんの脳について「大きさが週数相当か」といった確認にとどまらず、脳がどのような過程で発達しているかという点まで観察しています。

一般的な妊婦健診ではお腹の上から超音波を当てて観察しますが、クリフムでは「経腟超音波（下から見る超音波）」を用いた胎児脳診断を行います。

赤ちゃんの頭の骨は超音波を通しませんが、おでこの上には「大泉門」と呼ばれる骨のないやわらかな部分があります。この大泉門を通して観察することで、脳の内部構造をより詳しく確認することが可能になるのです。

脳の発達は妊娠週数によって段階的に進むため、確認するポイントも時期によって異なります。

妊娠初期には、脳の基本的な構造が正しく形成されているか、特殊な脳の症候群がないかを確認し、
妊娠中期には、神経細胞が増え、移動していく過程が順調に進んでいるかを両側のシルビウス裂角度を測定して確認し、脳梁異常や脳室の拡大などが疑われる例では脳梁の長さや脳室の体積を測定して、定量的な脳ドックを行うことで患者様にもはっきりとわかるグラフでお示ししながら説明させていただきます。

妊娠後期には、脳の表面にできるシワ（脳回）の形成を観察し、大脳皮質の発達を評価します。

院長であるDr.ぷぅは胎児脳に関する研究を長年にわたり行っており、染色体異常をもつ赤ちゃんの脳に現れる特徴的な所見についても、研究・発表を重ねてきました*。こうした知見を、日々の診療の中で活かしながら、脳の状態を総合的に評価しています。

*2025年には、世界で初めてダウン症候群の胎児脳に特徴的な2つの形態学的マーカー「カモメサイン（シーガルサイン）」と「菲薄化サブプレート」があることを発見し、産婦人科学分野の最高峰ジャーナル「American Journal of Obstetrics & Gynecology(AJOG)」に掲載されました。
[PDF] RK Pooh, M Machida, K Uenishi, E Q.S. Barreto, I YM Wah, LC. Poon, K Itoh, T Nakamura, H Chiyo, H Ohashi, M Takeda, O Shimokawa, Y Matsubara. The fetal brain neurosonography in trisomy 21: the seagull sign and thinned subplate. American Journal of Obstetrics & Gynecology, Volume 233, Issue 4, 315.e1 - 315.e20, DOI: 10.1016/j.ajog.2025.04.054

当院では胎児ドック（お腹の赤ちゃんドック）で染色体の病気や遺伝的な病気が疑われた場合、遺伝カウンセリングの内容から、絨毛検査や羊水検査による遺伝学的検査を同日受けることが可能です。

クリフムの絨毛検査・羊水検査は、QF-PCR法を用いることによって最短1日で21トリソミー、13トリソミー、18トリソミーの結果がお伝えできます。加えて、D-karyo®HD検査（次世代シークエンスを用いたデジタル染色体検査）を用いて、通常ではわからない微細染色体異常スクリーニング検査を全例に行なっており、0.1Mb（メガベースペア）といった小さな異常も見つけることができます。通常の染色体Gバンド検査では10-20Mb以上の大きな異常しか検出できません。D-karyo®HD検査は採取した胎児由来の細胞を培養せずに次世代シークエンス法という技術を用いて「数の変化」と不均衡型の「構造の変化」があるかを調べ、7～10日で結果をお伝えしています。2～3週間後に出るGバンド染色体検査は従来から行われているアナログ検査法ですが、目で見える染色体を確認するものです。

Gバンド染色体検査だけでは微細な構造の変化は検出できませんが、D-karyo®HD検査では検出できるため、染色体検査の結果はD-karyo®HD検査結果を含めた総合的な結果をお伝えしています。赤ちゃんの状況に応じてSNPマイクロアレイ検査や遺伝子検査（全エクソーム検査）など、さらなる追加解析も行っております。

妊娠高血圧腎症(Preeclampsia, PE)は、妊娠中に高血圧やタンパク尿が現れる重篤な合併症です。放置すると、母体の臓器障害や胎児の発育不全、早産、さらには命に関わるリスクが高まります。

PEリスクを理解してもらい、PEリスク判定を妊娠初期に行い、PEを予防することで1人でも多くのママと赤ちゃんの命を守りたいと考え、クリフムでは2025年4月より妊娠高血圧腎症(PE)スクリーニング検査によるリスク判定を開始しました。

妊娠11週〜13週6日の方が該当するため、追加料金なしで初期胎児ドックを受けられる方全員に受けていただいております。

妊娠初期に来院する患者の「全例」に実施しているのは、現在国内ではクリフムのみです。