NIPTを新型出生前診断と名付けたことによる問題点

Column

出生前診断を受けるにあたって、さまざまな疑問や不安が頭をよぎるのではないでしょうか。こちらの記事では、Dr.ぷぅが妊娠中や出生前診断で気になること、あるいは心配なことをわかりやすく解説しています。

そもそも出生前診断とは言えない…NIPTの問題点

NIPTを新型出生前診断と名付けたことで、ママとパパたちの間で誤解が生まれています。

結論から言いますと、

  • 「NIPT」と「出生前診断」とは違います。
  • 「出生前診断」は「ダウン症診断」のことではありません。

NIPTはNon-invasive Prenatal(Genetic)Testing、つまり無侵襲出生前(遺伝学的)検査という意味です。

NIPTは欧米で先駆けて、母体血中にわずかに流れている胎盤(絨毛)からのcfDNAを分析して赤ちゃんのダウン症(21トリソミー)・18トリソミー・13トリソミーをスクリーニングするという方法です。日本では2013年からNIPTが実施されましたが、実施前に99.9%の検出率の「新型出生前診断」と報道されたことで、多くの人に誤解を与えられてしまいました。

「NIPT=出生前診断=ダウン症診断」であるという間違った概念が日本人の多く、そして産婦人科医の多くにまで信じられてしまったのです。今ではGoogleのAIまでもが、出生前診断とNIPTは同じ意味だと捉えてしまっているような悲しい現状となってしまっています。

出生前診断というのは、生まれる前の先天性の病気を正確に診断して、カウンセリングの上、両親が赤ちゃんのことをしっかり考えて、その後の方針を決めた上で最適な施設にコーディネートするということです。

先天性の病気は100種類以上あり、ダウン症はそのうちのひとつで、全部の病気の5分の1です。残りの80%はダウン症でない他の疾患で、生きていくのが難しい病気や難病もたくさんあります。

無認可施設で、微細染色体異常などまで検査できると謳っているところもありますが、微細異常を検査できるNIPTでも半数以上の先天性の病気は見逃されています。つまり、NIPTが陰性と出る方の多くの疾患がある可能性があります。

クリフムでは、数人にひとりの赤ちゃんが先天性の病気です。(詳しくはこのホームページの胎児の病気についてを見てください)

さらに、NIPTは「診断」ではありません。

スクリーニング検査と言って、人間ドックで胸のレントゲン写真で影があるかないかというのと同じです。肺に影があると言われて、いきなり「肺癌だ」と思い込む人はいないですね。精密検査を受けて「昔の炎症の痕跡」である場合も「肺がん」である場合もあるのです。

実際、クリフムに「NIPT陽性」で泣きながらこられた患者様の赤ちゃんが実は元気な赤ちゃんだったということもありますし、「NIPT陰性」でも赤ちゃんが病気だということも十分にあることなのです。

微細異常がわかるとしているNIPTで陽性が出たとクリフムに来られる患者様もいらっしゃいますが、実際に検査してみると、実はママ自身の微細異常(まったく病気でない)が検出されてしまう例や、実はまったく問題がない例、別の微細異常が見つかる例などもあります。

NIPTを受けて陰性とでたら問題がないと思うのは大間違いです。NIPTで陰性だった患者様が、中期ドックで赤ちゃんの脳内出血がわかった例や、重症の染色体異常による病気がわかった例もあります。いかに精密な超音波検査が必要なのかわかりますね。