初期ママの血清マーカー

初期ママの血清マーカー（PAPP-A,free βhCG）

そもそも母体血清マーカーとは

母体血清マーカーとは、採取した血液中にある成分（PAPP-A, free βhCG）を測定し、21トリソミー（ダウン症候群）や18トリソミーなどの染色体異常の有無を調べる検査のことです。

これらの染色体異常は妊婦さんの年齢が高いほど起こる確率も高くなるとされており、検査する場合は妊娠11週以上13週以内が推奨されています。なお、この検査は遺伝学的スクリーニング検査に分類されているため、診断結果は100％保証できるものではありません。より精度の高い診断を望まれる場合には絨毛検査もしくは羊水検査を受ける必要があります。

なぜPAPP-Aとfree βhCGのふたつの成分を計測するのか

以前、国際学会で各種マーカーの違いが発表されました。その結果、ダウン症胎児の母体血清マーカーは、PAPP-AとfreeβhCGのふたつがもっとも有効であるとわかりました。その後、この2つのマーカーと正確に計測されたNT（首のうしろのむくみ）との組み合わせで確率を出す方法が、簡便かつ精度も高いことが複数のデータから判明。現在、世界中で初期スクリーニング検査として使われているのが、この組み合わせ検査です。（他のマーカーの組み合わせでは精度が低く、あまり意味がありません）

国際的には2000年くらいから、日本ではクリフムが2009年から開始し、現在各地で行っている施設があります。現在、クリフムでは国内ラボで検査を行っており、採血してから数時間内に結果を出し、陽性となった方は、採血した同日あるいは翌日に結果をお話しいたします。

参考文献

・夫律子. 胎児超音波スクリーニング-妊娠11～13週,周産期医学 Vol.41 増刊号/2011 pp69-75
・Nicolaides KH.Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn.2011 Jan;31(1):7-15.
・Kagan KO, Wright D, Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Hum Reprod. 2008 ;23(9):1968-75.
・Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Serum and ultrasound screening at 10-14 weeks of pregnancy. In Antenatal screening for Down’s syndrome. Health Technol Assessment 1998; 2(1):61-73

トリソミー以外の疾患（妊娠高血圧症候群）も予測できるようになる

母体血清マーカー（PAPP-A,free βhCG）とNTを組み合わせた検査（OSCAR検査）でトリソミー検出するだけでなく、PlGFという胎盤成長因子を加えることで妊娠高血圧症の予測も期待されています。妊娠高血圧症候群になると、赤ちゃんの発育不全や子宮内死亡、妊婦の重篤な合併症や妊婦死亡の報告もされています。

現在、クリフムを含むアジア圏内の施設では、初期血清マーカーによる妊娠高血圧症を予知する研究が行われています。初期ママ血清マーカー検査でトリソミー・妊娠高血圧症の検査を兼ね備えることが可能です。妊娠高血圧症のハイリスクとなった方には低容量アスピリン治療が有効と言われています。

クリフムでの初期メニュー

クリフムでは、初期胎児ドックを受けられた方でご希望される方は「NT」「初期ママの母体血清マーカー（PAPP-A,free βhCG）」の組み合わせにより、染色体異常（21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー）の可能性を計算可能です。この3つを組み合わせた検査方法はOSCAR（オスカー）検査と呼ばれます。

※午前中に初期胎児ドックと同時に血液検査をされた方は、採血の当日に検査結果がわかり、採血時間が夕刻以降の場合は翌日になります。

母体血清マーカーだけでは不確実

実は血液検査だけをしても、あまり意味はありません。

というのは母体血清マーカー（PAPP-A,free βhCG）だけ測定しても、染色体異常の検出は65％程度しかできないためです。

そのため、クリフムでは初期胎児ドックを受けられる妊婦さんにのみ、血清マーカー検査のオプションを用意しています。

初期胎児ドックを受けて染色体異常の可能性が低いと出た妊娠初期の妊婦さんの多くが、母体血清マーカーを希望されています。

しかし、初期胎児ドックの結果が「高リスク」と出た場合には、血清マーカー組み合わせ検査よりも陽性的中率が高いので、血清マーカーをせずに絨毛検査に進み、確定検査をする方向を考える方がいいのです。

信頼性の高い機器による計測が大切

初期の組み合わせ検査に用いられるPAPP-A、free βhCGは計測機器によっても微妙に値が変わります。そのため、現在国際的に信頼性の高い3社の機器による計測が望ましいとされています。クリフムから依頼する検査所では、国際的に信頼性の高い機器にてPAPP-A、free βhCGの測定を行なっています。

さらに組み合わせるNTも、NT資格者が計測したものしか入力できず、組み合わせ検査を行うにはNT計測者の資格ナンバー（イギリスFMF認定）が必要です。日本ではNT資格を持っているのは250人前後(※)ですが、クリフムでは4人の資格保有者がおり、複数のNT計測を行なって信頼性を高めています。
※参照サイト(2022/11/09時点)
The Fetal Medicine Foundation
(https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT)