クリフムの羊水検査

絨毛検査 羊水検査
クリフムでは、安全に絨毛検査を受けていただくために、母体の白血球・CRPなどの血液検査を先にさせていただき、母体に感染などがないかを確認させていただきます。もし陽性に出る場合には、絨毛検査の日程を延期させていただくことになります。 当院では、安全に羊水検査を受けていただくために、母体の白血球・CRPなどの血液検査を先にさせていただき、母体に感染などがないかを確認させていただきます。もし陽性に出る場合には、羊水検査の日程を延期させていただくことになります。
絨毛検査は、清潔操作で経腹ダブルニードル法で行います。 羊水検査は、清潔操作で行います。
経腹超音波検査により子宮を見ながら、出来る限り安全に行います。 経腹超音波検査により子宮内を見ながら、子宮の血管、赤ちゃんのへその緒、胎盤を避けて安全に行います。
局所麻酔剤を少量使用しますが、胎児には安全と考えられています。
検査する時間は約10秒です。 検査する時間は約1分です。
絨毛検査時のリスク(流産) は一般に0.2%と言われていますが、当院では0.1%未満です。当院ではリスクをより少なく、安全に絨毛検査が行えるよう、できうる限りの配慮を行っております。 羊水検査時のリスク(流産や破水)は一般に0.3%と言われていますが当院では0.1%未満です。流産や破水などの可能性が少ないですがあります。当院ではリスクをより少なく、安全に羊水検査が行えるよう、できうる限りの配慮を行っております。
予測できないような状況が生じた場合には、その状況によりできる限りの対処をさせていただきます。 予測できないような状況が生じた場合には、その状況によりできる限りの対処をさせていただきます。
絨毛検査後は、15〜20分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。 羊水検査後は、20〜30分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。

検査結果は必ずママとパパで来院していただき、説明いたします。
お二人で結果説明に来院できない方は、基本的に検査を受けて頂く事が出来ません。

染色体異常とは

「染色体異常」とはヒトの設計図であるDNAという遺伝情報に変化が起きるということです。通常ヒトは46本の染色体を持っていますが、この染色体異常を大きく分けると「数の変化」と「構造の変化」に分類されます。

「数の変化」は本来46本である染色体の数が増えたり減ったりすることであり、例えば21番染色体が1本多い場合には21トリソミー(21番染色体3本)となります。

「構造の変化」とは通常染色体は22組の常染色体と1組2種類の性染色体という基本的な形状で構成されていますが、染色体に切断が起こり構造が一部変化したものをいいます。その中でも染色体全体で過不足がないものを「均衡型」、過不足が生じているものを「不均衡型」と呼びます。

検査の目的

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出し、これを利用してQF-PCR法という技術を用いて、培養せずに胎児に「 21番,13番, 18番染色体に限定して数の変化」があるかを調べます。

QF-PCR法について

QF-PCR法では採取したサンプルから直接DNAを抽出して検査を行うため検体採取後最短、数時間で検査結果を出すことができます。この技術では染色体異常の大半を占める21番,13番, 18番染色体に限定して数の変化をPCR増幅後に機器で検出される波形の数や大きさで判断します。

QF-PCR法のメリット

染色体異常で頻度が高い21番, 13番, 18番とX,Y染色体の「数の変化」を検出できます。

染色体検査は時間(約2〜3週間)を要しますが、 QF-PCR法は5時間後あるいは翌診療日には結果が出ます。

検査の限界

この検査では 21番,13番, 18番染色体とX,Y染色体に限定して「数の変化」を検出することが可能ですが、これら染色体の「構造の変化」、またはその他の染色体の「数の変化」および「構造の変化」、微細な構造の変化や遺伝子レベルの変化は検出することができません。

1人の胎児が「正常な細胞」と「異常な染色体の細胞」の両方をもっている場合をモザイクと呼びます。この検査では低頻度モザイク(20%以下)の判定はできません。

この検査は染色体検査を補助するような検査です。そのため採取した絨毛や羊水の量が少ない場合には、染色体検査の方を優先させるためQF-PCR法が実施できない場合があります。

検査の目的

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞を培養して染色体の形状と本数を調べることにより、胎児に「染色体異常」があるかを調べます。

染色体分析について

染色体分析では採取した絨毛および羊水中の細胞が少ないために、培養して細胞量を増やす必要があります。細胞が増殖している途中で、染色体の形態特徴が識別できる時期の細胞を選んで、酵素と染色液を用いて染色し、顕微鏡を用いて染色体画像を撮影して判定を行います。

ヒト染色体について

ヒトの体は小さな細胞により構成されており、各細胞中には両親から半分ずつ受け継いだ染色体があります。染色体にはヒトの設計図にあたる遺伝情報が含まれており、胎児は両親からそれぞれ23本ずつを受け継ぎ、合計46本持っています。46本中、22組(1組2本)は常染色体と呼ばれ、残り1組は性染色体であり男性だとX染色体とY染色体、女性だとX染色体2本を持っています。

検査の限界

染色体の数の変化や構造の変化の多くは分析できますが、微細な構造の変化や遺伝子レベルの変化は検出することができません。絨毛細胞や羊水細胞のGバンド解析はバンドレベルが出生後の血液検体よりも劣るため、出生前に正常染色体結果が得られていても、出生後に染色体異常が判明することもあります。

1人の胎児が「正常な細胞」と「異常な染色体の細胞」の両方をもっている場合をモザイクと呼びます。培養中に正常細胞ばかり増えてくる場合や、また両方の細胞が増えても正常細胞しか検出しない場合には、出生後にモザイクの赤ちゃんであることが判明する場合があります。

生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査では全ての病気は判断できません。

絨毛や羊水を採取して培養しても、細胞が検査が可能な量まで増殖せず、結果を報告することができない場合があります。

検査の目的

採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出し、これを利用してNGS法という技術を用いて、培養せずに胎児に「数の変化」と不均衡型の「構造の変化」があるかを調べます。

D-karyo検査について

D-karyo検査では採取したサンプルから直接DNAを抽出して検査を行います。この検査は最新技術を利用して染色体の変化を波形として判断します。

染色体検査では顕微鏡を用いるため、細胞の種類や増殖能力によってはヒトの目で判別が難しい構造異常は検出ができません。しかしこの技術を併用することで染色体検査で検出限界のボーダーラインとされる様な不均衡型の「構造の変化」検出することができます。

D-karyo検査のメリット

全ての染色体の数の変化を検出できます。

染色体検査で判別が難しいような不均衡型の「構造の変化」を検出できます。

検査の限界

染色体の「数の変化」や不均衡の「構造の変化」の多くは分析できますが、均衡型の「構造の変化」や微細な「構造の変化」や遺伝子レベルの変化は検出することができません。

1人の胎児が「正常な細胞」と「異常な染色体の細胞」の両方をもっている場合をモザイクと呼びます。この検査では20%以下のモザイクの判定はできません。

生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査では全ての病気は判断できません。

この検査はあくまでも染色体検査を補助するような検査です。そのため染色体検査結果はD-karyo検査結果を含めた総合的結果となります。
【ご確認事項】
本サイトに掲載されている胎児の診断方法は、Dr.ぷぅによる診断内容を掲載しています。
この診断方法は他施設のすべての診断方法と同一とは限りませんのでご注意下さい。