NIPT陽性専門外来
NIPT outpatient care
NIPT陽性専門外来 NIPTで陽性と言われたあなたへ
NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）ではダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの染色体異常を調べます。ただ、あくまでも可能性を確認するに過ぎず、染色体異常を「診断できるもの」とは考えられていません。
NIPTで「陰性」と判断され問題が検出されなくても、染色体異常の場合もあります。反対に、陽性とされた後の別検査によって、正常が確認される偽陽性も十分にあり得るのです。
陽性＝染色体異常の確定ではありません。他の医療機関のNIPTで陽性と言われても、その結果のみでお腹の赤ちゃんのことを悩まず、まずは当院にご相談ください。
最近では、他の医療機関でトリソミー以外の染色体数異常や、微細染色体欠損や微細染色体重複などの細かい異常がわかることもあり、これらの異常がわかったという患者様がいらっしゃいます。微細異常はママ自身が持っている場合でも陽性と出たりする場合があります。微細異常などを確認するのは通常の羊水検査などでは不可能で、マイクロアレイという特殊な検査をしなければならないのです。クリフムの絨毛検査・羊水検査ではすべての染色体の微細異常がはっきりとわかるので、ぜひご相談ください。
お腹の赤ちゃんのことですから、しっかりと精密超音波検査で赤ちゃんの様子を観察し、必要に応じて、染色体異常の有無を確定する絨毛検査・羊水検査を行っています。
NIPT陽性時にクリフムがご案内していること
当院では、NIPTが陽性だったからといっていきなり絨毛検査や羊水検査は行っておりません。精密超音波検査でお腹の赤ちゃんをじっくり診てから絨毛検査や羊水検査をご案内しています。
具体的に、何が陽性になったかにより、確認検査の方法が変わってきます。ご自分がNIPTを受けて出た結果をよくみて、確認検査の方法を図でみてください。
全ての方はまず、胎児ドックを受け、その後、陽性になった項目により、進む確定検査の方法や内容が異なってきます。
胎児ドック（お腹の赤ちゃんドック）とは
胎児ドックは遺伝学的超音波検査と、形態学的診断の両方を行うことで、染色体及び先天的な異常を確認するものです。
とくに11-13週の初期胎児ドックでは、中期胎児ドック以降よりも染色体異常の高い検出率が期待できます。それぞれの染色体異常から、その病気の特徴を判断することで、より細かく次の検査を進めるべきか診断できるのです。
NTの計測や心臓の血流だけでなく、染色体異常や遺伝子変異の赤ちゃんでよくみられる耳介低位や下顎狭小がないかなどの顔のつくりや各器官の発育に問題がないかについても確認し、本当に必要な確定検査についてカウンセリングを行います。
胎児ドックの流れ
他の医療機関でNIPTを受けて陽性が出た際は、ママとパパだけで悩まず当院にご相談ください。
胎児ドック（お腹の赤ちゃんドック）でも染色体異常が疑われる場合、絨毛検査や羊水検査をご案内しています。胎児ドックで染色体異常の可能性が低いのにNIPT陽性という結果がある場合には、胎盤のみの染色体異常で赤ちゃんは正常であることが多く、この場合には絨毛検査でなく羊水検査の方が確実な確定検査となります。
染色体検査が必要な場合
絨毛検査
胎児由来の細胞が含まれている絨毛組織を採取し、胎児のDNAを抽出して検査を行います。染色体を培養せず21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーに限定して調べることで、早ければ5時間後に結果を出せます。
絨毛検査の流れ
母体の血液検査で感染などの可能性をチェックします。問題なければ局所麻酔をし、経腹超音波検査で確認しながら安全に十分気をつけて、絨毛組織を採取する流れです。検査時間は約10秒になります。
絨毛検査の料金
| 絨毛検査料金 （QF-PCR迅速検査・染色体核型検査・ D-karyo微細染色体検査 含む） |
229,900円（税込） |
|---|---|
| 術前検査 | 5,500円（税込） |
| DNA抽出費 | 16,500円（税込） |
| 結果説明・遺伝カウンセリング | 3,850～22,000円（税込） |
※上記の基本料金に加えて、胎児ドックの受診がまだの方は、胎児ドック：基本検査41,800円（税込）がかかります。胎児の状況によって加算5,500円〜44,000円（税込）が別途必要になります。
羊水検査
16週以降に行う染色体異常の検査です。羊水の細胞を採取し、培養して細胞数を増やしてから染色体の形状と本数を調べ、異常の有無を確定します。染色体を培養せず21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーに限定して調べることで、早ければ5時間後に結果を出せます。ただし、すべての染色体の「数の変化」および「構造の変化」、微細な構造の変化や遺伝子レベルの変化を詳しく調べて正確な結果をお伝えするまでには、2～3週間かかります。
羊水検査の流れ
母体の血液検査後に問題がなければ、経腹超音波検査で子宮内を見ながら、胎児・へその緒・胎盤を避けて慎重に採取します。麻酔不要で、検査時間は約1分です。
羊水検査の料金
| 羊水検査料金 （QF-PCR迅速検査・染色体核型検査・ D-karyo微細染色体検査 含む） |
189,900円（税込） |
|---|---|
| 術前検査 | 5,500円（税込） |
| DNA抽出費 | 16,500円（税込） |
| 結果説明・遺伝カウンセリング | 3,850～22,000円（税込） |
※上記の基本料金に加えて、胎児ドックの受診がまだの方は、胎児ドック：基本検査41,800円（税込）がかかります。胎児の状況によって加算5,500円〜44,000円（税込）が別途必要になります。
絨毛検査・羊水検査ともに、検査結果は必ずママとパパで来院していただき、説明いたします。お二人で結果説明に来院できない方は、基本的に検査を受けていただくことができません。
医用画像クラウドサービスで超音波画像が見られる
クリフムでは、医用画像クラウドサービスである「Tricefy（トライスファイ）※英語HP」を利用しています。Tricefyでは、赤ちゃんの超音波画像をママのスマートフォンと直接共有することができます。
もちろん徹底したセキュリティのクラウド上に画像保存ができるため、可愛い赤ちゃんの画像をいつでも・どこからでも、さまざまなデバイスから見ることができます。
NIPT陽性専門外来を受診しようか迷っているあなたへ
他の医療機関でNIPTを受け、陽性と出た方にご案内している出生前診断の胎児ドックは、遺伝学的超音波検査（ダウン症などの確率を出すための検査）と、形態学的診断（最近ではかなり多くの先天奇形が初期から診断されます）の両方を一度に行います。
したがって、厳密にいうと超音波検査はスクリーニング検査だけでなく、ある意味で診断検査にもなります。
出生前診断はクリフムケアの始まり
クリフムの出生前診断は、診断することが目的ではなく、診断したときこそがスタートだと考えています。
もしお腹の中の赤ちゃんに異常が見られたら、客観的かつ正確な画像診断に基づいて、お腹の赤ちゃんの病態について説明します。日々進歩する各疾患の臨床経過や治療に関する最新情報をお伝えし、お腹の赤ちゃんのためにどんな準備ができるのか、ママとパパと一緒に考えていきます。
妊娠を継続するかどうか迷っていたり、妊娠を継続できるのか不安に感じたりしているママとパパの相談にも応じています。
クリフムでは分娩や治療は行っていませんが、赤ちゃんの状態とママ・パパの希望に合わせて適切な医療機関を紹介します。
ママとパパがお腹の赤ちゃんと向き合っていくことを、クリフムのスタッフ全員で最後までサポートします。
お腹の赤ちゃんのことで心配なことがあるなら、Dr.ぷぅと一緒に赤ちゃんの健康状態をチェックしませんか。まずはお気軽にお電話ください。
診療予約
診療はすべて完全予約制です。胎児ドックに関しては原則すべて受けています。診療予約は電話（診療終了時まで）、またはホームページの「ご予約フォーム」にて受け付けていますのでお気軽にどうぞ。 来院時には紹介状・健康保険証・母子手帳をお忘れなくお持ちください。なお紹介状がない場合は5,500円（税込）の金額が別途必要です。
現在コロナウイルス感染症対策のため、診察は、ママだけで入っていただきます。パパやその他のご家族は「ご家族用 絆ラウンジ」でお待ちいただきます。