染色体異常のスクリーニング検査と診断検査

赤ちゃんの染色体異常を見つける方法にはスクリーニング検査と確定検査(診断検査)があります。スクリーニング検査はあくまでも染色体異常の可能性が高いかどうかを判断するもので、超音波検査(遺伝学的超音波スクリーニング検査)、初期母体血清マーカー組み合わせ検査、そしてNIPT(新型血液検査といわれている)があります。スクリーニング法では、染色体異常のうち特定の染色体数異常についてを調べます。ダウン症の検出率は下のグラフのように違いますが、スクリーニング法でハイリスクとなった場合でも病気があるということではなく確定検査をしなければはっきりとはわからないのです。これは精度が高いと言われている新型血液検査(NIPT)でも同じことです。

(注) クリフムの超音波検査による初期ドックは、ここでいう遺伝学的スクリーニング検査(ダウン症などの確率を出すための検査)と、形態学的診断(最近ではかなり多くの先天奇形が初期から診断されます)の両方を一度に行います。したがって厳密にいうと超音波検査はスクリーニング検査だけでなく、ある意味、診断検査にもなるのです。

染色体異常の確定検査は、本当に染色体異常があるかどうかを絨毛(胎盤)や羊水中の胎児細胞で調べるもので、絨毛検査羊水検査という二つの検査法があります。確定検査では、ダウン症(21トリソミー)・18トリソミー・13トリソミー以外にその他の染色体数異常や、染色体の部分異常といった構造異常の有無も結果として出てきます。

Screening and Diagnostic test

スクリーニング・診断の時期について

Scr and Dx timing