血液検査

初期ママの血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)

【初期ママの血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)組み合わせ検査】

combined test

【なぜPAPP-Aとfree βhCGのふたつなのか】

1998年、Wald先生らにより各種マーカーの違いが発表されました(下図)。ダウン症胎児の母体血清マーカーはPAPP-A, free βhCGがもっとも有効であることがわかり、その後この二つのマーカーと正確に計測されたNTとの組み合わせで確率を出す方法が簡便かつ精度も高いということがいろいろなデータから判明しました。これらのマーカーはいろいろな条件により値が変化するため、FMFでは、測定機器に3社の機器を推奨しています。現在、世界中で初期スクリーニング検査として使われているのがこの組み合わせ検査です。(他のマーカーの組み合わせでは精度は低くあまり意味がありません) 国際的には2000年くらいから、クリフムでは2009年から実施しています。現在クリフムでは国内ラボで検査を行っており、結果は採血後数時間内に出ます。

papp-a freebetahcg

【クアトロテストとの違い】

妊娠16-20週くらいに行うクアトロテストは、母体年齢と4つの母体血清マーカー(hCGまたはfreeß-hCG、 AFP、不飽和エストロゲン(uE3)、インヒビンA)を組み合わせたスクリーニングを行なうことで、ダウン症の56-71%しか検出できません。これに対して、妊娠初期(11-13週)に行う母体血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)と正確に計測された胎児NT(首のむくみ)とを組み合わせることで90%以上でトリソミーの検出が可能となるといわれています。

【クリフムでの初期メニュー】

クリフムでは初期ドックを受けられた方でご希望される方は NTと初期ママの母体血清マーカー (PAPP-A, free βhCG) との組み合わせにより染色体異常 (21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー) の可能性を計算することができます。午前中に初期ドックと同時に血液検査をされた方は検査結果は採血の当日に出ます。(ただし、採血時間が夕刻以降の場合は翌日になります)

 

【一口メモ】 海外では初期の血清マーカー・NT,胎児心拍との組み合わせ検査をしていいるところが多く、日本在住の外国人の方々や前妊娠のときに海外に在住されておられた日本人からもよく問い合わせがあります。日本ではこの組み合わせ検査を実施しているのはクリフム以外にいくつかの施設があります。

初期ママ血清マーカー組み合わせ検査実施施設

 

 

【一口メモ】 血液検査だけをしても意味が非常に少なくなります。というのは母体血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)のみ測定しても染色体異常の検出は65%程度しかできないからです。したがって、クリフムでは初期ドックを受けられる妊婦さんにのみ血清マーカー検査のオプションがあります。

【一口メモ】 実際に初期ドックを受けられて染色体異常の可能性が低いと出た初期ママさんたちが多く初期ママ血清マーカーを希望されています。初期ドックで高リスクという結果が出た方の場合には、血清マーカー組み合わせ検査をして低リスクと出ても超音波検査による初期ドックの高リスクが打ち消されるわけではないため、血清マーカーをせずに絨毛検査に進まれているのが現状です。

【一口メモ】 初期の組み合わせ検査に用いられるPAPP-A, free βhCGは計測機器によっても微妙に値が変わることから、現在国際的に信頼性の高い3社の機器による計測が望ましいとされています。さらに、組み合わせるNTもNT資格者が計測したものしか入力できないとされており、組み合わせ検査を行うにはNT計測者の資格ナンバー(イギリスFMF認定)が必要です。